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中央研究院生物醫學科學研究所與國內二十三家醫院所組成的研究團隊近日發表重要研究論文，成功的證實了用藥前的基因篩檢可以預防嚴重藥物副作用的發生，將台灣醫學研究的成果推向國際舞台。這項具有指標意義的研究於二十四日刊登於國際醫學領導期刊「新英格蘭醫學研究」（New Engl and Journal of Medicine）。

而國內醫學界非常廣泛使用一種名為「Carbamazepine」的藥物以治療癲癇或神經痛，其研究主要目的在探討是否能以基因篩檢來預防該藥物的嚴重副作用「史帝文生氏-強生症候群與毒性表皮溶解症」（Stevens Johnson Syndrome/Toxic Epidermal Necrolysis，簡稱SJS/TEN）。

該研究團隊解釋，國內與亞洲地區研究指出，Carbamazepine藥物是引起SJS/TEN的主要原因。而本院生醫所與長庚醫院早在二○○四年即發現，使用該藥物後誘發SJS/TEN的情況與病患的HLA-B*1502基因型有高度相關，國際權威專業期刊「自然」（Nature）並且刊登該項研究成果。

此次，研究團隊即根據上述研究基礎，把HLA-B*1502基因檢測應用於臨床。這項大型的臨床研究係針對台灣地區約五千位服用Carbamazepine的病患，進行用藥前HLA-B*1502基因檢測，若檢測為陽性的病患，則建議避免服用Carbamazepine，而以替代藥物進行治療，若為陰性病患則繼續用藥。研究結果顯示，所有參與研究的病患，在追蹤觀察的二個月內均無SJS/TEN發生，顯示用藥前HLA-B*1502基因篩檢對於Carbamazepine誘發SJS/TEN有最顯著的預防效果。

台灣目前已經將HLA-B*1502基因檢測納入全民健保的給付範圍，站在藥害防治的角度來看，此研究將藥害防治從副作用發生後的救濟，轉為用藥前的防治，應是預防醫學的最佳例證。

此研究不僅顯示臨床醫師對醫學研究的重要貢獻，更顯示中央研究院生物醫學以轉譯醫學為重心的發展方向之重要，以及提供了個人化醫療的國際成功範例。在適當的臨床措施配合下，個人化醫學與藥物基因體學是未來非常可行的方向。