產前檢查唐氏症的新方法
這種檢測遺傳標記的新方法比羊膜穿刺更安全
有種在懷孕期間篩檢唐氏症的新方法，或許比羊膜穿刺更安全、更不具侵入性。
這個實驗性的唐氏症篩檢法是根據DNA甲基化模式的不同來判斷，在懷孕第11週和第14週抽取母親血液樣本檢測遺傳標記。DNA甲基化模式對母親和胎兒間的基因表達是非常重要的，可以篩檢母親血液中多餘的胎兒染色體。初步結果顯示，可以100％準確地辨識患有唐氏症的胎兒。
所謂唐氏症是指第21對染色體有3條（正常為2條），是最常見的智能障礙原因，目前在懷孕期間唯一可以準確診斷這種疾病的方法，是用羊膜穿刺或其他方法抽取胎兒的遺傳物質，但這些方法會有流產的風險。其他像是頸部透明帶掃描等較不具侵入性的產前試驗，只能評估胎兒患有唐氏症的風險。
研究人員塞普勒斯神經遺傳學研究所的Elisavet A. Papageorgiou指出，這個新方法檢測快速且易於在任何基因診斷實驗室內操作，不需要特殊或昂貴的設備，不具侵入性亦可避免正常懷孕流產的風險。但是否要加入產前檢查的臨床項目，仍需大規模的研究來判斷。
這篇研究刊載在自然醫學（Nature Medicine）中。
出處: WebMD Health News
作者: Jennifer Warner
審閱: Laura Martin
