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基因突變 骨鬆落髮

基因突變 骨鬆落髮

中央研究院昨天表示,生物醫學科學研究所長陳垣崇領導國際團隊進行老鼠試驗,證實「棕櫚酸酯化作用」(一種生物體常見分子機制)失調,將導致骨質疏鬆、落髮及多重致命疾病。


中研院表示,這項創新結論將有助未來科學家發展更有效的醫療,突破性研究成果昨天刊登在國際重要專業期刊「PLoS遺傳學」(PLoSGenetics)上。


研究團隊說,棕櫚酸酯化作用(palmitoylation)是蛋白質轉譯後,蛋白質上的半胱胺酸(cysteine)與棕櫚酸(palmiticacid)間形成硫酯鍵(thioesterbond)的現象。這種蛋白質修飾作用存於許多參與訊息傳遞的蛋白質上,且潛在影響蛋白質的結構及功能。


研究結果發現,「Zdhhc13」的基因,也就是「棕櫚酸醯基轉移(酉每)」,是導致蛋白質棕櫚酸酯化的酵素,突變會導致老鼠的多重生理功能失調與身體器官及身體系統的惡性病徵,包括體力衰退、落髮、骨質疏鬆、全身性澱粉樣變性病與早死症等。

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