發現新的阿茲海默氏症基因
基因或許可以解釋5%的遺傳性阿茲海默氏症案例
April 14, 2010 (多倫多) – 一個新發現的基因可能會增加個人發生遲發型阿茲海默氏症，也是最常見之阿茲海默氏症類型的風險。
有稱為「MTHFD1L」這個特殊基因變化的人，發生阿茲海默氏症的機會可能是沒有此一變化者的兩倍。
邁阿密大學Miller醫學院John P. Hussman人類基因組研究中心主任Margaret Pericak-Vance博士表示，不過，對於任何帶有此基因變化的人而言，發生阿茲海默氏症的絕對風險依舊相當小。
該研究發表於美國神經學會年會。
【基因可以解釋5%的遺傳性阿茲海默氏症】
Pericak-Vance博士向WebMD表示，有關哪些基因使人容易發生阿茲海默氏症的相關研究進展很慢。自從研究者發現與增加遲發型(影響60歲以上者)阿茲海默氏症風險的ApoE基因變化之後，已經將近廿年。
有許多基因和環境因素被視為會引起遲發型阿茲海默氏症，約有60%至80%的疾病與基因有關，大約40%的基因是與ApoE基因變化有關。
Pericak-Vance博士表示，MTHFD1L可以幫助解釋此病其他5%的遺傳性案例。
她表示，這個發現之所以令人如此振奮，是因為該基因原本知道是與葉酸代謝有關，因此會影響人體的同半胱胺酸。
她指出，同半胱胺酸值高與飲食中葉酸太少有關，而這已知是阿茲海默氏症的一個風險因素。
Pericak-Vance博士表示，通常，我們發現一個基因時必須釐清它和疾病的關聯，這個發現整合了遺傳學與生物學。
【基因組科技幫助發現新的阿茲海默氏症基因】
Pericak-Vance博士表示，這個發現是藉助基因組相關性研究(GWAS)的科技而成，使科學家可以探討整個基因組的小差異或變化，特定疾病患者的DNA也更廣被瞭解。
為了這篇新研究，研究者使用GWAS探討約1,100名遲發型阿茲海默氏症患者與1,000名無此症者的基因變化。
遲發型阿茲海默氏症患者約9%在染色體6有MTHFD1L變化，沒有阿茲海默氏症者只有5%。
研究者接著對2,500人其中約1,300人有此病確認這個研究發現。
明尼蘇達州羅徹斯特梅約診所阿茲海默氏症研究中心主任Ron Peterson表示，重現結果讓我們對這個發現為真更具信心。他表示，其他許多研究團隊花費數年聚焦在阿茲海默氏症的基因變化，但是往往無法重現結果。
Peterson向WebMD表示，如果遺傳學可以顯示出疾病生物學的意義，那相當不錯。
他表示，有基因幫助在症狀發生之前發現哪些人會發生阿茲海默氏症，比使用藥物來預防或延緩病程更有幫助。
根據阿茲海默氏症協會表示，即使現在已經有ApoE基因的檢測，但是很少人會選擇進行此一檢測。
世界衛生組織估計，全球有1800萬人有阿茲海默氏症，預估此一數據在2025年會加倍到3400萬人，美國有超過500萬人患有阿茲海默氏症。
國家健康研究中心以及國家老化研究中心支持該研究。
出處: WebMD Health News
作者: Charlene Laino
審閱: Laura Martin
