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李主昇罹患楓糖尿症，飲食稍有不慎就可能奪命。
圖／罕病基金會提供
蛋白質是成長必備營養，但對罹患楓糖尿症的罕病兒李主昇，高蛋白質卻是致命殺手，飲食上只要稍有不慎，隨時可能變成奪命殺手。

李爸爸說，主昇出生回家後沒幾天，喝奶量愈來愈少，全身軟綿綿地，哭聲變得跟貓兒一樣，甚至抽搐、呼吸急促、吸不到氣，送到醫院時，已陷入昏迷。

主昇的尿布傳出楓糖漿味，檢驗後證實罹患楓糖尿症。躺在加護病房的主昇，氧氣管、鼻胃管、腹膜透析器插滿全身，「連醫師都不樂觀」，儘管主昇已五歲多，想到當時情景，李爸爸仍是不捨。

比起其他罕病患者的漫長求醫路，主昇只花了十五天就確診，並控制飲食，但腦部已受傷害，口水常無法控制地流下來。

衛生署國民健康局指出，楓糖尿症病童，甲基丙二酸血症、戊二酸血症等先天性代謝異常疾病患者，由於體內缺乏特定酵素，無法有效代謝，儘早確診給予控制，可避免不可逆的傷害。

七十四年七月起已全面實施新生兒篩檢，目前補助的新生兒先天性代謝疾病篩檢有十一項，包括苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、先天甲狀腺功能低下等。

國內四百五十二家接生醫療機構，針對所有新生兒採血，送往三家篩檢中心檢驗，疑似陽性個案由採集機構追蹤複檢，陽性個案則由卅家確診醫院追蹤診治，給予遺傳諮詢及治療。

衛生署國民健康局局長邱淑媞說，單是九十七年就有十九萬六千餘名新生兒接受篩檢，篩檢率達到百分之九十八點七。