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高血壓藏地雷 多囊性腎病變會遺傳

高血壓藏地雷 多囊性腎病變會遺傳

水腫可能遺傳?台南市1名36歲的楊姓男子,最近1個月,雙腳突然浮腫,偶爾腰部疼痛,原先以為工作站太久,檢查後發現兩側腎臟腫大,且有大小水泡,後確診為「多囊性腎臟病變」;面對水腫危機,主治醫師除針對患者腎臟給予藥物,以及飲食調整外,更鼓勵患者多運動,才讓水腫症狀獲得改善。

多囊性腎病變,是一種染色體顯性的病變

台南市立醫院家醫科醫師王威傑指出,楊姓男子的慢性腎臟病是多囊腎演變成,而多囊腎是腎臟病的其中一個成因;基本上,多囊性腎病變又稱「多囊腎」、「泡泡腎」,是一種染色體顯性的病變,家族裡若有人有此疾病,患者小時候可能沒事,通常到了成年時才會發病。

一般而言,高血壓是多囊性腎病變最常見的症狀,成因多是遺傳,且常伴隨泌尿道感染、腎結石、蛋白尿等症狀,不僅腎臟、肝臟有可能產生水泡,甚至有顱內動脈異常而導致破裂出血的危險,若延宕治療,嚴重時甚至會導致腎功能衰退。

臨床上,目前自體顯性多囊性腎臟病的診斷以超音波為主,有別於一般的腎臟單純性囊腫,現在已知為第16對染色體(PKD1)與第4對染色體(PKD2)基因變異造成,具有遺傳性,盛行率約1/1000,約佔末期腎臟病(ESRD)之5%。

腎囊腫患者恐水泡危機,應該避免劇烈碰撞

王威傑醫師強調,目前並沒有好方法,可以使患者的腎臟不再出現腎囊腫;治療的重點在於有效的血壓控制以及低蛋白飲食,希望能使腎功能盡量不惡化,患者若有合併感染或出血的情形,則需要針對症狀積極加以治療。

對於患者的狀況,除了給予針對腎臟的藥物治療、調整血壓外,也建議平常生病時,應避免私下使用止痛藥,以及來路不明的藥物,且應鼓勵保持運動,但千萬避免大動作以免造成的劇烈碰撞,造成水泡破裂出血,導致腎衰竭風險。

多囊性腎臟病患者家屬,應該定期檢查嚴格控制血壓

預防方面,在還沒有症狀出現的患者,應經常進行尿液檢查、每半年或1年做腎臟功能檢查,並確實做到慢性腎臟照護的原則,包括:嚴格控制血壓、避免尿路感染。飲食方面則應採取低鹽、清淡飲食、多攝取水份,以及定期追蹤腎功能,才能延緩進入末期腎臟病的時間。

若一旦發現是自體顯性多囊性腎臟病患者,患者家屬應全員接受篩檢並定期追蹤檢查,雖然遺傳機率高於5成,但在懷孕期間利用羊膜穿刺篩檢,自體顯性多囊性腎臟病患者仍可以結婚生子。

【醫師提醒】:

若得知有腎囊腫,應先讓腎臟專科醫師確認其種類,若是屬於單純性腎囊腫,則不必太擔心,只要根據醫囑定期作超音波追蹤檢查即可。若是經判斷屬於比較複雜的情形,則應接受醫師的建議,根據病情作適當的治療,以維持腎臟功能,以及盡量避免嚴重併發症的發生。

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