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遺傳性疾病多囊腎 及早篩檢避免洗腎

遺傳性疾病多囊腎 及早篩檢避免洗腎

王太太本身是「多囊腎」患者,固定在門診追蹤治療,狀況穩定。年初門診時,她提到20多歲的兒子經常血尿,全身虛弱,久醫不癒,我們提醒她「多囊腎」有遺傳性,勸她趕快帶家人來檢查。

隔幾天看到她兒子,身材高大卻臉色慘白,抽血檢查發現尿素氮超過130mg/dl(正常值8-20)、肌酸酐也超過15mg/dl(正常值0.7-1.3)、血紅素5.2gm/dl(正常值13-16),已是明顯的尿毒和貧血症狀。

做腎臟超音波發現,「小王」先生也是多囊腎,我們建議開始洗腎和輸血治療,透析後,他的症狀明顯改善,血尿也漸漸停止,雖然希望他腎功能有所回復,但事與願違,目前他仍在持續洗腎治療,並尋求換腎機會。

「多囊腎」,又稱為「體顯性」或「成年性」多囊腎病,是所有遺傳性腎臟病中最常見的一種,其發生率大約是1/500-1/1000,在洗腎病人中則佔5%-10%。

多囊腎是一種多發性囊泡疾病,主要囊泡發生在腎臟,其次在肝、胰和血管;遺傳方式是體染色體顯性,而且常在成年後才被診斷出。

目前已知道多囊腎的基因缺陷主要有兩種:第一型缺陷是在第16對染色體的短臂上,佔85%;第二型缺陷是在第4對染色體的短臂上,比率較少,只佔15%。第一型腎衰竭速度較快,但兩者都可能進展成末期腎病而需長期洗腎;因此病是顯性遺傳,所以遺傳給子女的機會有50%。

多囊腎雖然自胎兒期就已存在,但年輕時,常沒有症狀。成年後,才常有腰痛、腹痛、血尿、頭痛、夜尿及頻尿等症狀;另外高血壓極為常見,約佔病患的70%。

多囊腎患者的腎功能剛開始時正常,隨著年紀及腎囊泡的增大,50歲以後,有1/4的病人會變成尿毒症,需要長期洗腎治療。像小王先生這麼年輕,卻已是尿毒症者相當少見,可見早期篩檢的重要。

一般腎臟會有囊泡出血、感染、腎結石及腎腫瘤等併發症,均須定期追蹤,以早期發現,早期治療;高血壓對腎功能的惡化影響甚鉅,必須用降血壓藥物積極控制,以延緩腎功能的惡化。

病人的水泡隨著年齡會逐漸出現,因此有家族史的病人要追蹤到39歲。若此時的檢查仍未發現水泡,才能排除多囊腎的可能。

診斷多囊腎做腎臟超音波是最簡單又不痛苦的方式,如果健檢發現有多囊腎也必須詢問家族史,勸導病患動員家族及早篩檢,並做遺傳諮詢。

因為此病為遺傳性疾病,目前尚無藥物可以根治,病人應配合定期檢查腎功能、控制高血壓、預防腎臟和其他器官的併發症,如此則可以維持腎臟機能,減少和延緩尿毒症的發生。

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