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專家發現一種引起早發型阿茲海默氏症的基因突變


　　June 10, 2010 – 研究者在一種已知和早發型阿茲海默氏症引起腦部疾病之有關基因上，發現其相關的突變情形。
　　
　　研究者、Nathan S. Kline研究中心精神科研究、失智研究中心主任、紐約大學Langone醫學中心精神科與細胞生物學教授Ralph Nixon博士表示，我們認為我們獲得了基因如何影響和引起早發型阿茲海默氏症的主要機轉。
　　
　　Nixon博士的團隊發現，這個基因正常時可以幫助從腦中清除「碎片」，但是突變阻礙了它的這個能力。
　　
　　Nixon博士向WebMD表示，這個發現最終除了獲得對早發型阿茲海默氏症的治療之外，也可對一般發生於中老年的這個疾病有幫助。
　　
　　這項報告線上登載於Cell期刊。
　　
　　【背景故事：早發型阿茲海默氏症基因】
　　根據阿茲海默氏症協會統計，約530萬美國人患有阿茲海默氏症，這個腦部異常包括記憶損失、失去其他智力能力。在這530萬人中，約20萬人屬於早發型。
　　
　　15年前，研究者發現，位於早老素1 (presenilin 1)基因上的突變與早發型阿茲海默氏症有關，對於30歲左右的人即有所影響。
　　
　　Nixon博士表示，但是，迄今沒有人瞭解該基因突變如何影響此病，如同許多疾病，發現一個基因之後，需要更多研究來探討它如何引起該病。
　　
　　【聚焦在早老素1基因】
　　Nixon博士等人研究老鼠模式的阿茲海默氏症，探討早發型阿茲海默氏症的皮膚細胞和早老素1突變的關聯。
　　
　　他們發現，這個基因正常的話可以進行一個重要的功能，讓細胞消化不要的蛋白質。Nixon博士表示，這是該基因一個料想不到的功能：除去廢棄的蛋白質、腦細胞中的垃圾蛋白質。
　　
　　Nixon博士向WebMD表示，這很像打掃房屋，你必須清除累積的垃圾和廢棄物，該細胞有一個循環系統，清除廢棄物加以消化處理，使它可以再度使用。
　　
　　當該系統未能運作時，你會發生蛋白質累積，對腦細胞可能會有毒性，就像是你的屋子內堆積垃圾時會引起健康問題。
　　
　　【實際運用】
　　Nixon博士表示，研發治療阿茲海默氏症藥物的研究多數聚焦在除去腦中的微小蛋白質片段，如乙型澱粉樣蛋白，有些研究者表示，乙型澱粉樣蛋白在產生、累積或處置上的問題會引起阿茲海默氏症。
　　
　　但是，Nixon博士表示，他的發現認為，有別的路徑可以作為藥物治療的目標，澱粉樣蛋白的毒性累積並不全然得為腦中的破壞負責。
　　
　　Nixon博士表示，雖然研究發現似乎只是有助於早發型疾病，但是不僅止於此，基因只有在早發型突變，但是它引起的破壞不只在這型，在所有類型都是。在可能是由其他機轉引起的一般阿茲海默氏症也可發現同樣的損傷型式，未來，將研究如何校正早老素1的影響，以及如何運用到遲發型疾病。
　　
　　【基因突變與阿茲海默氏症：其他專家意見】
　　該研究的資助機構之一、阿茲海默氏症協會醫學與科學辦公室主任William Thies博士警告表示，這是一個初步研究。
　　
　　Thies博士表示，這篇新報告首次提出早老素1基因作為清除劑的描述，這可能變得有幫助，不過還需要更多研究。
　　
　　Thies博士表示，重點之一在於，目前只是一個老鼠模式研究。
　　
　　他承認這個研究發現對於阿茲海默氏症病患還沒有立即的幫助，但是，最終應可獲得證明有助於治療。他表示，這對於阿茲海默氏症者的小孩更重要。


出處: WebMD Health News
作者: Kathleen Doheny
審閱: Laura Martin