基因突變與口吃有關

研究人員鑑定出3個與口吃有關的基因


　　Feb. 10, 2010 -- 國家衛生研究院（NIH）的研究人員鑑定出3個讓人有口吃傾向的基因，口吃影響了300萬名美國人和5％的幼童。
　　
　　由於口吃往往會在家中蔓延，長期以來一直懷疑基因對語言障礙有影響。
　　
　　針對家中有多位持續口吃的家庭所做的獨特基因研究中，NIH的全國耳聾與其他溝通障礙協會（NIDCD）研究人員鑑定出可能與這種疾病有關的基因突變區域。
　　
　　研究人員在最新研究中發現，特定的基因突變似乎會導致口吃。研究結果刊載在新英格蘭醫學期刊(New England Journal of Medicine)線上版。支持與教育團體美國口吃基金會總裁Jane Fraser聲稱，這種疾病有關的基因成分鑑別工作邁進了一大步。
　　
　　她向WebMD表示，對於口吃的成年人來說，這是巨大的一步，因為它證明了口吃是有生物學原因的。很多口吃的人感到非常內疚，認為他們如果盡力去做就可以克服。
　　
　　她補充，很多孩子有口吃的家長們，會因為這條新聞而鬆了一口氣。
　　
　　她表示，她們每天都接到家長的電話，問她們到底是什麼原因讓他們的孩子講話口吃，他們會問「是我造成的嗎？」，現在可以確切地說，不是的。
　　
　　正常講話會牽涉到一連串與呼吸、發聲、以及喉嚨、上顎、舌頭、嘴唇動作有關的協調肌肉運動，這些肌肉的運動是透過聽覺和觸覺由大腦控制和監測。
　　
　　口吃的人講話時會中斷，但中斷的原因還不瞭解。雖然口吃會影響所有的年齡層，但最常發生的是仍在學習言語溝通的幼兒。
　　
　　大約20分之一的兒童有這種症狀，男孩有口吃的可能性是女孩的2倍；較大的男孩有口吃的可能性是女孩的3至4倍。
　　
　　大多數的兒童長大後就不會口吃，約只剩1％的成人口吃。
　　
　　【鑑別基因突變】
　　NIDCD的遺傳學家Dennis Drayna博士和同事們在最新發表的這篇研究中，依據之前針對家中有許多口吃者的46個巴基斯坦家庭進行研究。
　　
　　他們在這些家庭中有口吃的成員身上，鑑定出一個所謂GNPTAB的基因突變，並在原來研究家庭中的46位口吃者以及另外77位口吃的巴基斯坦人身上，尋找這些突變基因；這篇研究也包括住在美國和英國近550名口吃和沒有口吃的人。
　　
　　許多口吃者有GNPTAB突變，但是沒有口吃的人則沒有這種突變基因。
　　
　　這項研究也證實，口吃者也常有GNPTG和NAGPA這兩個基因突變，但沒有口吃者則沒有這兩種突變基因。
　　
　　進一步的分析讓研究人員估計，約有9％的口吃者以及有這種疾病家族史的人，這三種基因中會有一種突變。
　　
　　Drayna博士向WebMD表示，綜合來看，美國約有300萬人口吃，如果有一半（150萬人）是遺傳，那估計大約14萬5千人至少會有一個突變基因。
　　
　　研究人員希望進行更大型的全球口吃調查，以了解這些基因突變的流行率。
　　
　　Drayna博士表示，他尚未發表的研究結果讓他樂觀地認為，其他口吃的基因將會很快地被辨認出來。
　　
　　他表示，他們在這份報告中辨別出3個基因，但很顯然在其他染色體上有更多基因會被發現。他們認為，的確非常有希望能進一步了解引起這種疾病的基因。
　　
　　NIDCD主任James F Battey醫師向WebMD表示，這樣的認知很快就能有檢測讓我們鑑別出哪些兒童的口吃將持續到成年。
　　
　　它也可以藉著這樣的辨識方法找出長大後可能無法改善的小孩，給予早期治療。
　　
　　Fraser表示，對於有這種疾病強大家族史的小孩來說，早期治療是非常重要的。
　　
　　她表示，所謂的早期是指2至4歲，如果你的治療師告訴你等孩子年紀較大再回診，就去尋找其他治療師。


出處: WebMD Health News
作者: Salynn Boyles
審閱: Louise Chang