兒童發炎性腸道疾病與基因突變有關

　　Nov. 19, 2009 -- 罕見的基因突變可能會引起幼童的發炎性腸道疾病(inflammatory bowel disease，IBD)。
　　
　　新的研究顯示，基因突變會影響與兒童嚴重早發性發炎性腸道疾病有關的interleukin-10受體；幹細胞移植可成功地減輕患有嚴重早發性發炎性腸道疾病孩童的疾病。
　　
　　研究人員倫敦皇家自由醫院的Erik-Oliver Glocker醫學博士及其同事在新英格蘭醫學期刊中表示，他們的研究提供了一個顯示分子醫學力量的例子，從診斷開始到發生突變之發現的治療。
　　
　　在美國，IBD影響大約兩百萬名孩童和成人，此疾病會導致腸道內層發炎，引起損傷和潰瘍；IBD包括克隆氏症和潰瘍性大腸炎，前者對腸胃道的任何部分都會造成影響，後者影響的部份則僅限於大腸。
　　
　　在這項研究中，研究人員針對2個受IBD影響之家庭的基因樣本，以及另外6個interleukin-10受體基因突變，而患有早發性發炎性腸道疾病小孩的樣本進行篩檢。
　　
　　研究人員在9位患有早發性大腸炎的4位孩童身上，發現了3個不同的基因突變，這種突變干涉了interleukin-10受體的形成；Interleukin-10可追蹤發炎情形；沒有足夠的interleukin-10受體，身體無法正常運用interleukin-10的功能。
　　
　　1位受影響的孩童接受幹細胞移植後，其疾病病況完全減輕。
　　
　　研究人員表示，很多細胞有interleukin受體，非免疫以及免疫系統中的細胞都有，但須進一步研究才能確定哪些種類的細胞是主要負責這種和IBD有關的發炎。
　　
　　稍早發表的另一項研究也發現，interleukin基因和兒童IBD兩者間的關聯。專家表示，這些新的發現可能刺激進一步探討此疾病之基因療法的研究。
　　
　　國家健康研究所的Brian Kelsall醫學博士在一篇伴隨研究發表的評論中表示，這項研究應該激勵新的能量，注入動力來進行interleukin-10基因與功能貢獻的研究，以了解發炎性腸道疾病的發病病理，進而評估治療策略。


出處: WebMD Health News
作者: Jennifer Warner
審閱: Louise Chang