褐黃病性關節炎有哪些表現及如何診斷?

本病患者出生后，除放置尿液氧化變黑棕色使尿布染黑外，並無其他癥狀。直到20～30歲后因黑尿酸沉積過多，才產生一系列癥狀。

本病患者的主要癥狀為全身皮膚、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。尿酸沉積于主動脈瓣和二尖瓣則瓣膜變硬而出現雜音。男病常合併黑色攝護腺結石。

骨、關節改變一般先侵蝕脊柱，繼之膝、肩、髖先後被累及。脊柱炎發生率為10%～15%，多於。患者主訴腰痛，檢查腰板，前凸消失、輕度駝背畸形、姿態與強直性脊柱炎相似。脊柱進行性僵硬，間盤退變、變窄、鈣化、邊緣性骨贅形成，椎間韌帶受累，甚至最後引起骨性強直。

四肢關節組織也因色素沉澱產生退行性變，關節軟骨彈性喪失，滑膜纖維化硬度增厚，關節軟骨下骨侵蝕和囊性變並有骨質緻密、硬化以及骨贅形成，可導致關節強直。

關節滑膜呈絨毛狀增生及色素沉著、關節液中有色素沉著的軟骨碎屑。