罕見疾病Q&A
Q ：什麼是罕見疾病？
A ：簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族） … 等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。
Q ：為什麼會有罕見疾病？
A ：大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因。
Q ：誰可能得到罕見疾病？
A ：一般人由於對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。
人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。
Q ：罕見疾病有藥嗎 ?
A ：罕見疾病不一定是「無藥可救」的病！大部分的罕見疾病，若能及早發現，可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。
由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考慮下，往往不願投入開發、製造或引進。因為罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒，所以他們所需治療藥物與特殊營養品又被稱作「孤兒藥」。
我國已通過「罕見疾病防治及藥物法」，由政府補助罕見疾病病患維生所需的藥物及特殊營養品，這可是全世界各國第五個罕見疾病專屬法案。
Q ：罕見疾病可以預防嗎 ?
A ：及時透過適當的檢查診斷，減低每一個新生命發生遺憾的可能性，是你我都能作得到的！
建議您採取罕見疾病的三道防治措施：
一、結婚或懷孕前的健康檢查 。
二、針對一般性產檢發現異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期六個月內進行 產前遺傳診斷 。
三、新生兒餵奶 滿 24 小時後，進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。
Q ：做新生兒篩檢就夠了嗎？
A ：「新生兒篩檢」就是針對已有篩檢與治療方法，以及發生率較高的先天疾病，進行全面性的初步篩檢。
目前的新生兒篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。現在，您還可以選擇「二代新生兒篩檢」，應用先進儀器「串聯質譜儀」一次檢驗有機酸、胺基酸、脂肪酸等二十餘項之先天代謝異常疾病。
