性別反轉：基因是女性卻長成男性

英國三個家庭成員發生性別反轉，女性變男性。


　　Jan. 5, 2011 -- 英國兩位成人兄弟和他們的叔叔，外觀看起來是男性，但從基因來看卻是女性，因為他們擁有兩個X染色體。
　　
　　這兩位兄弟都娶了老婆，且他們與他們的叔叔都有男性性徵、行為、發育與骨骼發展，同時健康良好且有正常智力。
　　
　　然而，這三個人都無法生育，也沒辦法製造精子；這兩個兄弟對補充雄性荷爾蒙治療疼痛有反應，他們的睪丸都被切除了，並且以整形材質取代。
　　
　　基因測試顯示，這兩位兄弟與叔叔都少了一個Y染色體，反而有兩個女性特徵的X染色體（正常男性是X與Y染色體各一個）。
　　
　　那麼發生什麼事了呢？在正常男性發育時，Y染色體會刺激一連串由SOX9基因調控的基因交互作用；一旦誘發後，即使在沒有Y染色體的情況下，也可以繼續男性發育。
　　
　　這三名英國男性，有一種先天DNA序列重複誘發了SOX9基因，因而反轉了他們的性別。
　　
　　這個不尋常的病例報告由劍橋大學基因學家James J. Cox與同事們發表在1月6日的新英格蘭醫學期刊。
　　
　　雖然在一個家庭中同時發生性別反轉是極罕見的，但基因上女性之後發展為男性，或是基因上男性發展成女性並非從未聽聞；性別決定是一個複雜的過程，在早期發育過程中的許多階段都可能會出錯。
　　
　　XY女性與XX男性性別反轉大約每20,000個活產會有1例。
　　
　　另一種情況是比較不完全的性別反轉，稱為性發育異常（ disorders of sexual development，DSDs），這是基因性別與第二性徵之間的錯誤配對，造成一個人外觀是男性或女性。
　　
　　Edwina Sutton與澳洲Adelaide大學的同事們在1月號的臨床研究期刊上表示，DSDs大約是每100個活產有1例，這些通常導致「相對較輕微的形式」，例如尿道下裂，發生此異常的男性，其尿道會位於陰莖下方。


出處: WebMD Health News
作者: Daniel DeNoon
審閱: Laura Martin