罕病「法布瑞氏症」 熱天即四肢劇痛

「天氣一變熱，我的手腳就像被火燒般灼熱，夏天放學回家，對我來說是最痛苦的一段路…」從小學開始，只要周圍溫度一高，曹先生的四肢便會如火燒般劇痛，不明疼痛讓他看遍各門診，卻找不出病因，直到去年以酵素檢測、基因分析，才證實罹患罕見的法布瑞氏症。


今年五十歲的曹先生說，艷陽下無法待超過十分鐘的他，小時候每回上戶外體育課是最痛苦的折磨，疼痛到無法奔跑、行走，還必須遭受裝病、偷懶的誤解，這些年更因尿蛋白數值異常，身處腎衰竭威脅中。


不明原因的病痛多年卻始終找不出病因。直到去年，表弟因類似症狀到醫院進行篩檢，證實為法布瑞氏症，促使曹先生一家進行檢測，意外發現家中女性成員，包含母親、阿姨、兩個姐姐都帶有這樣的罕病基因。


北榮遺傳諮詢中心主任牛道明表示，「法布瑞氏症」是一種罕見遺傳疾病，分為典型和非典型兩類。病人係因體內缺少製造特定酵素的基因，造成體內醣脂質無法代謝不斷堆積，引發多處器官病變，嚴重威脅生命。


從心室肥大、四肢劇痛、腎臟衰竭…法布瑞氏症的症狀多樣難辨，每個人症狀不一，牛道明說，很多患者都曾歷經一科看過一科的坎坷求診路，超過半數以上要十年才確診，喪失寶貴的治療時機，尤其是非典型患者因沒有明顯疼痛症狀，常被誤診。


所幸，目前法布瑞氏症患者透過兩周一次的酵素替代療法，可有效緩解症狀。為了增進病友間相互扶持力量，「台灣法布瑞氏症病友協會」已於昨日正式成立。