omygad 2010-4-30 00:36
法布瑞氏症
[size=16px][b]新聞檔案︰[/b]
法布瑞氏症（ Fabry Disease），是因負責製造 a-GAL酵素的基因缺陷引起，因而使得一些脂質，特別是 GL-3無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的溶小體，當 GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成全身性的病徵，更易有致命的後果。
國際研究報告顯示，平均被診斷出年齡為 29歲。致病的基因位於 X染色體上，因此對男性的影響會較大。在美國約有四萬分之一的男性罹患，而且不分種族。臨床症狀會在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，常無法進行手邊的工作。
患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛，也有許多人在運動後更痛，常被誤診為風濕病、幼年性關節炎、關節痛、生長痛或是心因性疼痛，甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。
另外一項病徵為在下腹、大腿、陰囊、外生殖器的皮膚出現紫黑色的病變，稱為血管角質瘤，常隨年齡增大而增加，耳朵、口腔黏膜、結膜、指甲也會出現病變。
GL-3若堆積在組織中則造成血管阻塞，在中樞神經系統會造成中風，在心臟會造成心律不整或心肌缺氧，在腎臟會造成腎功能退化，甚至需要洗腎。通常直到成年 20至 30歲，才會出現症狀。
目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法，神經痛可透過各種藥物來緩解，腎衰竭要靠血液透析，目前已有廠商製造出合成的酵素，可能使用這種療法的患者數目會逐漸增多。
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