chaove 2012-10-11 13:59
自閉症風險 父親年齡是關鍵
與自閉症有關的基因突變風險，可能會隨著父親的年齡而增加。
在談到自閉症等兒童疾病的風險時，父親的年齡比母親的年齡更重要。
最新研究顯示，許多遺傳給小孩的「再合成」或新的基因突變，會隨著受孕時的父親年齡增加而增加，父親會遺傳較多基因突變給他們的孩子。
之前的研究已將這些突變與自閉症和精神分裂症等各種發育障礙聯結在一起，這篇研究有助於量化這些潛在風險。
研究人員發現，父親的年齡每增加1歲，將再合成基因突變遺傳給孩子的數量就會增加2個，每16.5年整體數量增加1倍；也就是說，36歲的男性精子遺傳給孩子的突變數，比20歲的男性多1倍以上。
這個發現對計劃生育以及最近興起的發育障礙，特別是自閉症，具有重要意義。
冰島的deCODE遺傳學公司執行長Kari Stefansson博士表示，最近社會上自閉症增加的部分原因，是父親的平均年齡增加。在談到父母的年齡影響時發現，我們已在許多方面被誤導。以群體來看，一直專注於母親年齡是不利的，但或許父親的年齡更危險。
這篇刊載在自然（Nature）期刊的研究，比較78對冰島親子3人突變率，其中有44名兒童患有泛自閉症障礙；21位有精神分裂症。
具體來說，研究人員觀察了整個群體的再合成突變率，這些新的、非遺傳性基因突變對進化和造成差異是重要的，但它們也會造成疾病。
結果不僅是再合成突變會隨著父親年齡增加而增加，幾乎所有突變的數量變化都是由於父親的年齡造成。Stefansson博士表示，環境可能仍然會單獨影響父親的突變率，但97％的差異是由於父親的年齡，這令他們很驚訝，因為這代表著幾乎沒有什麼其他因素影響。
研究人員表示，下一步是要更清楚地了解，究竟這些再合成的突變如何造成各種疾病。目前只有發現突變與自閉症和精神分裂症疾病相關，但事實上可能有更多疾病相關。
康乃爾大學威爾康乃爾醫學院的Harry Fisch醫師表示，這是突破性的文章，對於我們如何看待生育和遺傳異常，這是一個真正的想法改變。我們過去認為男性不管多老都可以有孩子，但這是不正確的，他們生下的孩子有遺傳缺陷的風險較高。
Fisch醫師表示，女性35歲懷孕已是孩子遺傳缺陷風險升高的基準點，像是唐氏症等。現在，男性也有一個參考點。這篇研究將會影響我們如何看待精神分裂症和自閉症，尤其是自閉症的發病率越來越高的原因。
男人年紀越大，他們的孩子遺傳異常的機會增加，這是一個公共衛生擔心的問題。
出處: WebMD Health News
作者: Jennifer Warner
審閱: Louise Chang