phooep 2012-7-30 11:36
證實：突變增加了前列腺癌風險
作者：Nick Mulcahy
出處：WebMD醫學新聞
一篇新研究確認，一種基因突變顯著增加了前列腺癌風險，特別是白人男性早發型和家族型癌症。
這篇研究線上登載於7月9日美國國家癌症研究院期刊，將學術研究朝向可行性之商業用檢查方式邁進一步。
這篇新研究在一篇有關突變的突破性文章發表後約6個月刊出，該篇文章確認G84E突變是第一個與遺傳性前列腺癌有關的基因變化；G84E突變發生在HOXB13基因，是前列腺發育中的重要基因，但少見突變，在這篇新研究中，男性的發生率低於1%。
使用DAN序列偵測此一突變。
這篇新研究的第一作者、加拿大Sunnybrook健康科學中心Odette癌症中心Robert Nam醫師在新聞稿中表示，這項新的基因檢測增添一種新工具，可以辨識能受益於初期或額外篩檢的病患。
這篇新研究包括了4,068名一般男性，篩檢了前列腺癌且後續進行切片；研究者確認並比較了兩組研究對象的HOXB13 突變比率，第一組有1,843名後續診斷罹病之男性，另一組2,225名男性則無罹病(對照組)。
只有在白人男性發現這種突變，該研究中的其他種族者都無，因此，作者們將分析聚焦在白人男性。前列腺癌白人男性的G84E突變頻率是對照組白人的7倍之多，也就是說，1,525名前列腺癌男性中有10人(0.7%)發生該突變，對照組的1,759人中只有2人(0.1%)。
與對照組相比，早發型或家族型前列腺癌患者的突變頻率也較高(1.6% vs 0.1%)。
在這兩個分析中，出現突變和前列腺癌風險顯著增加有關。
根據該研究的新聞稿，早發型或家族型前列腺癌患者中，突變頻率是1/250，BRCA 1和BRCA 2的突變頻率約為1/300 -1/800。
Nam醫師認為，前列腺癌突變的基因檢測可以演變成類似某些女性的BRCA突變檢測。
Nam醫師表示，對於有這基因突變的男性，特別是風險較高的年輕男性，就像婦女BRCA突變增加了乳癌和卵巢癌風險一樣，我們的目標是，透過更積極和更明智的介入方式，盡可能地延長生命。
今年初發現此項突變的文章之第一作者、密西根大學醫學院Kathleen Cooney醫師表示，有關使用某種檢查方式偵測男性的G84E突變還有3個重要問題尚待解答；檢查誰？何時檢查？這項檢查對臨床決策的決定有何影響？
Clooney醫師表示，這項檢查可以用於有前列腺癌家族史的男性、或者比較可能會有這項突變的年輕男性，不過，這還不是被廣泛應用的檢查。
她指出，檢查時機還未知，因為出生時可能就有這項突變，那到底該如何盡快檢查。此外，當男性呈突變陽性時，目前還不清楚臨床進展。不過，這篇新研究在許多方面為有關突變的知識帶來進展。
這篇研究強度在於得自隨機臨床樣本，使其有別於之前的研究－包括了一組有明確前列腺癌家族史的對象，因此，Cooney醫師的團隊發現突變的頻率略高。這次的新研究也是大型研究，因此強度足以發現罕見突變的影響。