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尼曼匹克症

尼曼匹克症是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，因過量脂類累積在病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓、腦部等，造成這些器官的病變。至於遺傳模式為自體隱性遺傳，患病的男女比例相同，父母雙方都帶因的狀況下，子女有四分之一的機會患病。

尼曼匹克症臨床上主要分 Ａ、Ｂ、Ｃ、Ｄ四型；Ａ、Ｂ型屬於酸性神經鞘磷脂?缺乏或活性不足，Ｃ、Ｄ型是屬於細胞內膽固醇代謝、運輸障礙。依財團法人罕見疾病基金會網站資料，國內目前有八名病例。