rsulau 2014-12-24 00:43
高血壓藏地雷 多囊性腎病變會遺傳
水腫可能遺傳？台南市1名36歲的楊姓男子，最近1個月，雙腳突然浮腫，偶爾腰部疼痛，原先以為工作站太久，檢查後發現兩側腎臟腫大，且有大小水泡，後確診為「多囊性腎臟病變」；面對水腫危機，主治醫師除針對患者腎臟給予藥物，以及飲食調整外，更鼓勵患者多運動，才讓水腫症狀獲得改善。
多囊性腎病變，是一種染色體顯性的病變
台南市立醫院家醫科醫師王威傑指出，楊姓男子的慢性腎臟病是多囊腎演變成，而多囊腎是腎臟病的其中一個成因；基本上，多囊性腎病變又稱「多囊腎」、「泡泡腎」，是一種染色體顯性的病變，家族裡若有人有此疾病，患者小時候可能沒事，通常到了成年時才會發病。
一般而言，高血壓是多囊性腎病變最常見的症狀，成因多是遺傳，且常伴隨泌尿道感染、腎結石、蛋白尿等症狀，不僅腎臟、肝臟有可能產生水泡，甚至有顱內動脈異常而導致破裂出血的危險，若延宕治療，嚴重時甚至會導致腎功能衰退。
臨床上，目前自體顯性多囊性腎臟病的診斷以超音波為主，有別於一般的腎臟單純性囊腫，現在已知為第16對染色體（PKD1）與第4對染色體（PKD2）基因變異造成，具有遺傳性，盛行率約1/1000，約佔末期腎臟病（ESRD）之5%。
腎囊腫患者恐水泡危機，應該避免劇烈碰撞
王威傑醫師強調，目前並沒有好方法，可以使患者的腎臟不再出現腎囊腫；治療的重點在於有效的血壓控制以及低蛋白飲食，希望能使腎功能盡量不惡化，患者若有合併感染或出血的情形，則需要針對症狀積極加以治療。
對於患者的狀況，除了給予針對腎臟的藥物治療、調整血壓外，也建議平常生病時，應避免私下使用止痛藥，以及來路不明的藥物，且應鼓勵保持運動，但千萬避免大動作以免造成的劇烈碰撞，造成水泡破裂出血，導致腎衰竭風險。
多囊性腎臟病患者家屬，應該定期檢查嚴格控制血壓
預防方面，在還沒有症狀出現的患者，應經常進行尿液檢查、每半年或1年做腎臟功能檢查，並確實做到慢性腎臟照護的原則，包括：嚴格控制血壓、避免尿路感染。飲食方面則應採取低鹽、清淡飲食、多攝取水份，以及定期追蹤腎功能，才能延緩進入末期腎臟病的時間。
若一旦發現是自體顯性多囊性腎臟病患者，患者家屬應全員接受篩檢並定期追蹤檢查，雖然遺傳機率高於5成，但在懷孕期間利用羊膜穿刺篩檢，自體顯性多囊性腎臟病患者仍可以結婚生子。
【醫師提醒】：
若得知有腎囊腫，應先讓腎臟專科醫師確認其種類，若是屬於單純性腎囊腫，則不必太擔心，只要根據醫囑定期作超音波追蹤檢查即可。若是經判斷屬於比較複雜的情形，則應接受醫師的建議，根據病情作適當的治療，以維持腎臟功能，以及盡量避免嚴重併發症的發生。