Marts 2014-12-14 15:20
遺傳性疾病多囊腎 及早篩檢避免洗腎
王太太本身是「多囊腎」患者，固定在門診追蹤治療，狀況穩定。年初門診時，她提到20多歲的兒子經常血尿，全身虛弱，久醫不癒，我們提醒她「多囊腎」有遺傳性，勸她趕快帶家人來檢查。
隔幾天看到她兒子，身材高大卻臉色慘白，抽血檢查發現尿素氮超過130mg/dl（正常值8-20）、肌酸酐也超過15mg/dl（正常值0.7-1.3）、血紅素5.2gm/dl（正常值13-16），已是明顯的尿毒和貧血症狀。
做腎臟超音波發現，「小王」先生也是多囊腎，我們建議開始洗腎和輸血治療，透析後，他的症狀明顯改善，血尿也漸漸停止，雖然希望他腎功能有所回復，但事與願違，目前他仍在持續洗腎治療，並尋求換腎機會。
「多囊腎」，又稱為「體顯性」或「成年性」多囊腎病，是所有遺傳性腎臟病中最常見的一種，其發生率大約是1/500-1/1000，在洗腎病人中則佔5%-10%。
多囊腎是一種多發性囊泡疾病，主要囊泡發生在腎臟，其次在肝、胰和血管；遺傳方式是體染色體顯性，而且常在成年後才被診斷出。
目前已知道多囊腎的基因缺陷主要有兩種：第一型缺陷是在第16對染色體的短臂上，佔85%；第二型缺陷是在第4對染色體的短臂上，比率較少，只佔15%。第一型腎衰竭速度較快，但兩者都可能進展成末期腎病而需長期洗腎；因此病是顯性遺傳，所以遺傳給子女的機會有50%。
多囊腎雖然自胎兒期就已存在，但年輕時，常沒有症狀。成年後，才常有腰痛、腹痛、血尿、頭痛、夜尿及頻尿等症狀；另外高血壓極為常見，約佔病患的70%。
多囊腎患者的腎功能剛開始時正常，隨著年紀及腎囊泡的增大，50歲以後，有1/4的病人會變成尿毒症，需要長期洗腎治療。像小王先生這麼年輕，卻已是尿毒症者相當少見，可見早期篩檢的重要。
一般腎臟會有囊泡出血、感染、腎結石及腎腫瘤等併發症，均須定期追蹤，以早期發現，早期治療；高血壓對腎功能的惡化影響甚鉅，必須用降血壓藥物積極控制，以延緩腎功能的惡化。
病人的水泡隨著年齡會逐漸出現，因此有家族史的病人要追蹤到39歲。若此時的檢查仍未發現水泡，才能排除多囊腎的可能。
診斷多囊腎做腎臟超音波是最簡單又不痛苦的方式，如果健檢發現有多囊腎也必須詢問家族史，勸導病患動員家族及早篩檢，並做遺傳諮詢。
因為此病為遺傳性疾病，目前尚無藥物可以根治，病人應配合定期檢查腎功能、控制高血壓、預防腎臟和其他器官的併發症，如此則可以維持腎臟機能，減少和延緩尿毒症的發生。